BRCA1/BRCA2 — jak uzyskać bezpłatne badania genetyczne w NFZ

Według danych Programu Profilaktyki Raka Piersi NFZ około 10% przypadków raka piersi w Polsce dotyczy kobiet z mutacją w genach — najczęściej w genie BRCA1. Wiele z tych kobiet nie wie, że taka mutacja istnieje w ich rodzinie, dopóki nie pojawi się diagnoza. Tymczasem od 2022 roku bezpłatny program opieki genetycznej dla rodzin wysokiego ryzyka jest finansowany ze środków publicznych przez NFZ — warto wiedzieć, czy Cię dotyczy.

Co to jest mutacja BRCA1 i BRCA2

BRCA1 i BRCA2 (ang. breast cancer genes) to geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzonego DNA w komórkach. Kiedy jeden z nich zawiera odziedziczoną mutację, komórki gorzej radzą sobie z naprawą błędów genetycznych — a to zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi lub raka jajnika przez całe życie.

Ważne: mutacja nie oznacza, że na pewno zachorujesz. Większość kobiet z genem BRCA w życiu nie zachoruje. Jednak jak wyjaśnia Poradnia Genetyczna NIO, wiedza o mutacji pozwala wdrożyć wzmożony nadzór diagnostyczny i — jeśli kobiet sobie tego życzy — rozważyć działania profilaktyczne.

Poza BRCA1 i BRCA2 badania obejmują też inne geny, które zwiększają ryzyko nowotworów: CHEK2, PALB2, ATM, RAD51C, RAD51D i BRIP1.

Kiedy warto skierować się do poradni genetycznej

Nie musisz sama chorować na raka, żeby skierowanie do poradni genetycznej miało sens. Program adresowany jest do osób zdrowych z obciążającym wywiadem rodzinnym — takich, których historia rodziny sugeruje podwyższone ryzyko dziedziczne.

Sygnały, które powinny skłonić Cię do rozmowy z lekarzem POZ o skierowaniu do poradni genetycznej:

Mama, siostra lub córka chorowała na raka piersi lub raka jajnika — to krewne pierwszego stopnia, ich historia rodzinna ma największe znaczenie
Zachorowanie nastąpiło przed 50. rokiem życia — rak piersi w młodym wieku silniej wskazuje na genetyczne podłoże niż rak wykryty po sześćdziesiątce
W rodzinie był obustronny rak piersi — czyli guz w obu piersiach u tej samej osoby
Rak piersi wystąpił u mężczyzny w rodzinie — rzadki, ale wyraźny sygnał ostrzegawczy

Wystarczy jeden z tych sygnałów, żeby konsultacja z genetykiem była uzasadniona. Poradnia Genetyczna NIO wskazuje, że wskazaniem jest też rak jajnika u krewnej — niezależnie od wieku zachorowania.

Jak dostać się do poradni genetycznej w NFZ — krok po kroku

Program opieki nad rodzinami wysokiego ryzyka jest uwzględniony w wykazie świadczeń gwarantowanych od 1 września 2022 roku — finansowany przez NFZ, bez dopłat dla pacjenta.

Krok 1: Poproś o skierowanie

Wystarczy wizyta u lekarza POZ lub u specjalisty (ginekologa, onkologa) i prośba o skierowanie do poradni genetycznej. Skierowanie powinno zawierać kod 1210 — poradnia genetyczna (wg NIO, Narodowy Instytut Onkologii). Lekarz POZ nie musi znać szczegółów genetyki — wystarczy, że wpisze informację o historii raka piersi lub jajnika w Twojej rodzinie.

Krok 2: Znajdź poradnię z kontraktem NFZ

Poradnie genetyczne działają przy większości ośrodków onkologicznych i akademickich szpitalach. Przykładem jest Poradnia Genetyczna NIO w Warszawie (ul. W.K. Roentgena 5, rejestracja: +48 22 546 29 35). Termin wizyty możesz umówić telefonicznie lub przez system e-rejestracji placówki.

Krok 3: Przygotuj dokumentację rodzinną

Przed wizytą zbierz, co możesz. Przyda się:

informacja o tym, co dokładnie zachorował krewny (nazwa nowotworu, np. „rak piersi lewej” czy „rak jajnika”)
rok urodzenia i rok diagnozy tej osoby
wyniki jej badań genetycznych lub histopatologicznych, jeśli były wykonywane

Im więcej wiesz o historii rodziny, tym dokładniejszą ocenę ryzyka zrobi genetyk.

Co czeka na wizycie

Pierwsza wizyta to przede wszystkim rozmowa. Lekarz genetyk zbiera szczegółowy wywiad rodzinny — pyta o zachorowania w rodzinie przez dwa-trzy pokolenia wstecz, zarówno po stronie matki, jak i ojca. Na podstawie tego wywiadu ocenia, czy test genetyczny jest wskazany.

Jeśli tak — pobierają próbkę krwi. Wynik badania mutacji w genach BRCA1, BRCA2 i innych zwykle jest gotowy po kilku tygodniach. Na kolejnej wizycie genetyk omawia wynik i ustala, co dalej.

Ważna rzecz: badanie genetyczne identyfikuje dziedziczne mutacje — nie wykrywa istniejącego nowotworu. To ocena ryzyka na przyszłość, nie diagnoza choroby.

Co się dzieje po stwierdzeniu mutacji

Jeśli wynik jest pozytywny, nie zostajesz z tym sama. Program obejmuje drugi etap — nadzór specjalistyczny z regularnymi badaniami diagnostycznymi.

Dla kobiet z mutacją BRCA może to oznaczać:

mammografię co roku (zamiast co dwa lata w standardowym programie PRPS), a u kobiet poniżej 40. roku życia — USG piersi lub MRI zamiast mammografii, bo tkanka gruczołowa w młodości jest gęstsza
regularne USG ginekologiczne i oznaczanie markera CA-125 (wskaźnik raka jajnika)
rozmowę o opcjach profilaktycznych — od wzmożonego nadzoru po operacje profilaktyczne

Jaką drogę wybrać — decyduje kobieta wspólnie z lekarzem prowadzącym. To nie jest coś, o co decyduje wynik testu automatycznie.

Jeśli wynik jest ujemny

Brak mutacji BRCA1/BRCA2 to dobra wiadomość, ale nie gwarancja braku ryzyka. Zdecydowana większość raków piersi nie ma związku z genem BRCA ani z obciążeniem rodzinnym — globalnie to jeden z najczęstszych nowotworów u kobiet, a podłoże genetyczne (mutacja BRCA) dotyczy tylko ok. 10% przypadków.

Ujemny wynik testu genetycznego nie zwalnia z udziału w standardowych programach profilaktycznych NFZ. Jeśli jesteś kobietą w wieku 45–74 lat, przysługuje Ci bezpłatna mammografia co dwa lata bez skierowania. Jeśli jesteś młodsza — warto rozmawiać z lekarzem o regularnym USG piersi.

Możliwe też, że w rodzinie istnieje mutacja w innym genie (np. CHEK2 lub PALB2) — genetyk podczas wizyty oceni, czy takie badanie jest zasadne.

Podsumowanie

W Polsce ok. 10% raków piersi wiąże się z mutacją w genach, najczęściej BRCA1
Program genetyczny dla rodzin wysokiego ryzyka jest bezpłatny i finansowany przez NFZ od 1 września 2022 r.
Skierowanie do poradni genetycznej (kod 1210) możesz uzyskać od lekarza POZ
Wskazaniem do konsultacji jest rak piersi lub jajnika u bliskiej krewnej — zwłaszcza przed 50. rokiem życia, obustronny lub u mężczyzny w rodzinie
Na wizycie lekarz genetyk zbiera wywiad, decyduje o badaniu i omawia wyniki
Pozytywny wynik nie jest wyrokiem — uruchamia indywidualny plan nadzoru i profilaktyki
Ujemny wynik nie zwalnia ze standardowych programów przesiewowych NFZ

Pamiętaj: treści mają charakter edukacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. Jeśli zauważysz guzek w piersi, wyciek z brodawki, wciągnięcie skóry piersi lub poczujesz ból w okolicach jajników — nie czekaj na termin w poradni genetycznej: jak najszybciej skontaktuj się z lekarzem POZ lub ginekologiem, niezależnie od wywiadu rodzinnego.