· Monika Ślusarczyk · Profilaktyka kobiet · 4 min read
Ryzyko raka piersi nie kończy się na BRCA — co warto wiedzieć o genach CHEK2, PALB2 i ATM
Trzy mniej znane mutacje genetyczne, które mogą istotnie zwiększać ryzyko raka piersi — i co z tym zrobić dzięki bezpłatnej konsultacji genetycznej w NFZ.
Ryzyko zachorowania na raka piersi przez całe życie u osoby z mutacją genu PALB2 wynosi od 33 do 53% — poziom zbliżony do dolnego zakresu ryzyka dla BRCA2. Tymczasem wiele kobiet z tą mutacją nigdy nie słyszało o niej podczas wizyty lekarskiej.
Październik to miesiąc świadomości raka piersi. To dobry moment, żeby przypomnieć, że dziedziczne predyspozycje do tej choroby nie ograniczają się do BRCA1 i BRCA2. Istnieją co najmniej trzy inne geny — CHEK2, PALB2 i ATM — które mogą istotnie zwiększać ryzyko zachorowania. Każdy z nich niesie inne konsekwencje dla planu obserwacji.
PALB2 — ryzyko na poziomie BRCA
PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) bierze udział w tej samej ścieżce naprawy DNA co BRCA2. Gdy gen nie funkcjonuje prawidłowo, komórki mają trudności z naprawianiem uszkodzeń materiału genetycznego.
Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji oceniła w 2024 roku, że ryzyko raka piersi przy mutacji PALB2 wynosi 33–53% w ciągu całego życia. Dlatego PALB2 jest klasyfikowany jako gen wysokiego ryzyka — podobnie jak BRCA1 i BRCA2.
Dla nosicielek tej mutacji rekomendowana jest intensywna obserwacja: coroczna ultrasonografia, MRI piersi i mammografia. W odróżnieniu od wielu innych genów, profilaktyczna mastektomia jest przy mutacji PALB2 opcją kwalifikującą do rozważenia niezależnie od historii rodzinnej — decyzja wymaga konsultacji z wielodyscyplinarnym zespołem specjalistów.
CHEK2 — umiarkowane, ale realne ryzyko
CHEK2 (Checkpoint Kinase 2) odpowiada za sygnalizację naprawy DNA po uszkodzeniu — zatrzymuje podział komórki i inicjuje procesy naprawcze. Mutacje tego genu należą do częstszych genetycznych predyspozycji do raka piersi w populacji polskiej.
Przy obciążeniu rodzinnym — przynajmniej jednym przypadkiem raka piersi w rodzinie — ryzyko u nosicielki mutacji CHEK2 wynosi 28–37%. Bez historii rodzinnej ryzyko jest niższe, choć nadal przekracza wartości populacyjne.
Dla nosicielek mutacji CHEK2 zalecana jest wzmożona obserwacja z corocznym MRI i mammografią. Profilaktyczna mastektomia jest rozważana tylko wtedy, gdy w rodzinie wystąpił co najmniej jeden potwierdzony przypadek raka piersi — i wyłącznie po konsultacji z wielodyscyplinarnym zespołem.
Warto wiedzieć, że mammografia pozostaje jednym z podstawowych narzędzi wczesnego wykrywania, uzupełnianym przy podwyższonym ryzyku o MRI.
ATM — ryzyko kumulujące się z wiekiem
ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) to gen zaangażowany w rozpoznawanie uszkodzeń DNA i koordynację odpowiedzi naprawczej. Mutacja jednej kopii genu (heterozygota) daje umiarkowanie podwyższone ryzyko raka piersi.
Według oceny AOTMiT z 2024 roku, ryzyko zachorowania u nosicielki mutacji ATM wynosi ok. 6% do 50. roku życia i 33% do 80. roku życia. To ryzyko rośnie z wiekiem szybciej niż przy BRCA czy PALB2 — co oznacza, że regularna obserwacja nabiera szczególnego znaczenia w starszym wieku.
Przy mutacji ATM rekomendowana jest intensywna obserwacja z corocznym MRI i mammografią. Profilaktyczna mastektomia nie jest przy tym genie zalecana — inaczej niż przy PALB2 czy BRCA1/2.
Jak sprawdzić, czy ma się jedną z tych mutacji
Żeby dowiedzieć się, czy w organizmie jest mutacja w genie CHEK2, PALB2 lub ATM, potrzebna jest konsultacja genetyczna z badaniem genetycznym. W Polsce jest ona dostępna bezpłatnie w ramach NFZ — wystarczy ubezpieczenie zdrowotne i skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu lub specjalisty.
Podczas konsultacji lekarz genetyk ocenia historię chorobową rodziny. Jeśli istnieją wskazania — zleca badanie z próbki krwi. Badanie jest ambulatoryjne: nie wymaga hospitalizacji ani specjalnego przygotowania.
NFZ wymaga kwalifikacji przez wielodyscyplinarny zespół — chirurga, onkologa, genetyka i psychologa — w przypadku rozważania profilaktycznej mastektomii. Samo badanie genetyczne i ocena ryzyka nie wymagają tego rodzaju procedury.
Konsultację genetyczną warto rozważyć szczególnie wtedy, gdy w rodzinie zdarzały się przypadki raka piersi przed 50. rokiem życia, wielokrotne zachorowania po jednej stronie rodziny lub rak u mężczyzny.
Wynik pozwala planować, nie przesądza
Stwierdzenie mutacji w genie CHEK2, PALB2 czy ATM nie jest diagnozą choroby. Większość nosicielek tych mutacji nie zachoruje na raka piersi. Wynik daje natomiast możliwość ustalenia indywidualnego planu obserwacji — dostosowanego do konkretnego poziomu ryzyka, a nie do uśrednionych wskazań dla ogółu kobiet.
Wiele czynników wpływa na ryzyko raka piersi — genetyka to jeden z nich. Wiedza o własnym profilu genetycznym pozwala podejmować świadome decyzje dotyczące częstotliwości i rodzaju badań profilaktycznych.
Treści zawarte w artykule mają charakter edukacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. W razie pojawienia się niepokojących objawów — wyczuwalnego guzka w piersi lub pasze, zmiany kształtu lub wielkości piersi, pofałdowania lub wciągania skóry piersi, wciągania brodawki, wycieku z brodawki lub utrzymującego się bólu piersi niezwiązanego z cyklem — należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem.
