Zespół Lyncha — rak jelita grubego w rodzinie i badania genów w NFZ

Rak jelita grubego pojawia się niekiedy kilka razy w tej samej rodzinie — u ojca, cioci, dziadka. Około 15–30% przypadków tego nowotworu może wynikać z obciążenia genetycznego — a najczęstszą dziedziczną przyczyną jest zespół Lyncha (dawniej zwany HNPCC). Jeśli nowotwory w Twojej rodzinie układają się w niepokojący wzorzec, warto to sprawdzić — bezpłatnie, przez NFZ.

Czym jest zespół Lyncha i jak często występuje?

Zespół Lyncha to dziedziczna skłonność do nowotworów spowodowana mutacją w genach naprawiających DNA — głównie MLH1 lub MSH2. Około 90% przypadków zespołu wiąże się właśnie z tymi dwoma genami, rzadziej stwierdza się mutacje w MSH6 lub PMS2.

Szacuje się, że zespół Lyncha odpowiada za do 5% wszystkich zachorowań na raka jelita grubego. To może brzmieć jak mała liczba — ale przy wielu tysiącach nowych diagnoz rocznie daje to setki rodzin. W całej Unii Europejskiej szacuje się 2,5 miliona potencjalnych nosicieli, z których większość nie ma żadnej diagnozy.

Warto wiedzieć: mutacja w tych genach zwiększa ryzyko nie tylko raka jelita grubego, ale też raka endometrium, jajnika, żołądka i dróg moczowych.

Jakie sygnały w rodzinie powinny skłonić do konsultacji?

Pojedyncze zachorowanie na raka jelita grubego zdarza się w wielu rodzinach. Sygnałem do pogłębionej diagnostyki genetycznej jest kilka czynników naraz:

• co najmniej 3 krewnych chorujących na raka jelita grubego, endometrium lub inne nowotwory z kręgu HNPCC (jelito cienkie, drogi moczowe)
• zachorowania w co najmniej 2 pokoleniach (np. dziadek i mama)
• co najmniej jedno zachorowanie przed 50. rokiem życia
• jeden z chorych jest krewnym pierwszego stopnia dla pozostałych (rodzic, dziecko, rodzeństwo)

Wystarczy też jeden z poniższych: rak jelita grubego u kogoś z rodziny przed 50. rokiem życia albo Ty sam chorujesz na raka jelita lub endometrium i masz krewnego pierwszego stopnia z takim samym nowotworem.

To uproszczone kryteria kliniczne stosowane przy decyzji o kierowaniu na badania genetyczne. Nie musisz ich znać na pamięć — wystarczy, że powiesz lekarzowi POZ o historii nowotworów w rodzinie.

Czy badania genetyczne w kierunku zespołu Lyncha są bezpłatne w NFZ?

Tak. Konsultacja w poradni genetycznej jest refundowana przez NFZ — lekarz POZ wystawia skierowanie do poradni genetycznej lub genetyczno-onkologicznej, a to genetyk kliniczny w poradni zleca ewentualne badania molekularne i decyduje o dalszym postępowaniu.

Narodowy Instytut Onkologii prowadzi Poradnię Genetyczną w Warszawie (ul. W.K. Roentgena 5, rejestracja: 22 546 29 35). Podobne poradnie działają w całym kraju — wyszukiwarka placówek NFZ pomoże znaleźć najbliższą.

Pierwsza wizyta to rozmowa o historii nowotworów w rodzinie, nie od razu pobranie krwi. Genetyk lub doradca genetyczny ocenia, czy ryzyko jest wystarczające do zlecenia badań molekularnych.

Co zmienia się po wykryciu mutacji?

Wykrycie mutacji nie jest wyrokiem — jest planem działania.

Osoby z mutacją MLH1 lub MSH2 powinny rozpocząć kolonoskopię kontrolną już od 20.–25. roku życia i powtarzać ją co 1–2 lata. Przy mutacjach MSH6 i PMS2 start jest nieco późniejszy — od 30.–35. roku życia. Dla porównania: w ogólnopolskim programie profilaktycznym kolonoskopię oferuje się populacji w wieku 50–65 lat co 10 lat.

Kobiety z mutacją MLH1 lub MSH2 powinny też regularnie konsultować się z ginekologiem onkologiem ze względu na podwyższone ryzyko raka endometrium. Zalecenia szczegółowe zależą od konkretnej mutacji i historii rodzinnej — ustala je genetyk lub onkolog.

Jak krok po kroku trafić do poradni genetycznej?

1. Porozmawiaj z lekarzem POZ. Powiedz, kto w rodzinie chorował na raka, w jakim wieku i jaki to był rodzaj nowotworu. Lekarz wystawia skierowanie do poradni genetycznej lub genetyczno-onkologicznej.
2. Zarejestruj się w poradni. Świadczenie jest bezpłatne dla ubezpieczonych. Warto mieć przy sobie informacje o zachorowaniach bliskich.
3. Pierwsza wizyta: wywiad rodzinny. Genetyk zbiera dane, ocenia ryzyko i decyduje, czy zlecić badania molekularne.
4. Badanie molekularne (jeśli wskazane). Pobranie krwi do analizy genów MMR. Wynik jest gotowy zwykle po kilku tygodniach.
5. Wynik i plan nadzoru. Przy potwierdzonej mutacji otrzymujesz harmonogram badań kontrolnych. Genetyk może też zalecić badania rodzeństwa i dzieci.

Kiedy nie czekać?

Jeśli w Twojej rodzinie kilka osób chorowało na raka jelita grubego — szczególnie przed 50. rokiem życia — nie odkładaj rozmowy z lekarzem POZ. Im wcześniej wykryje się mutację, tym wcześniej można wdrożyć intensywny nadzór. Nosicielom mutacji zaleca się kolonoskopię nawet raz do roku, bo w zespole Lyncha polipy mogą szybciej przechodzić w nowotwory niż w populacji ogólnej.

Sprawdź też: czynniki ryzyka raka jelita grubego, które warto znać przed pięćdziesiątką.

Pamiętaj: treści mają charakter edukacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. Jeśli masz wątpliwości co do historii nowotworów w Twojej rodzinie, porozmawiaj z lekarzem POZ — to pierwszy krok do ewentualnego skierowania na konsultację genetyczną.