· Monika Ślusarczyk · Profilaktyka kobiet · 4 min read
Mutacje BRCA1 i BRCA2 — co oznaczają dla profilaktyki raka piersi i jajnika
Mutacje BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko raka piersi do nawet 72%. Dowiedz się, kto powinien wykonać test genetyczny, jak wygląda intensywny nadzór i co daje profilaktyczna operacja.
Tylko 5–10% przypadków raka piersi ma podłoże genetyczne — ale w tej grupie ryzyko zachorowania przez całe życie bywa wielokrotnie wyższe niż w populacji ogólnej. Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 to najczęstsze przyczyny dziedzicznego raka piersi i jajnika. Poniżej: co te mutacje oznaczają w praktyce, kto powinien wykonać test i jak wygląda profilaktyka dla nosicielek.
Co to są geny BRCA1 i BRCA2
Geny BRCA1 i BRCA2 (z ang. BReast CAncer susceptibility gene) produkują białka odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA w komórkach. Gdy jeden z tych genów jest zmutowany, komórki tracą zdolność do prawidłowej naprawy i łatwiej przekształcają się w nowotworowe.
Mutacje dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący — wystarczy odziedziczyć jeden nieprawidłowy gen od jednego z rodziców, żeby być nosicielką lub nosicielem. Mutacja może być przekazana zarówno przez matkę, jak i przez ojca.
Jakie ryzyko niesie mutacja — konkretne liczby
Ryzyko zachorowania przez całe życie jest znacząco wyższe niż w populacji ogólnej. Według danych Medycyny Praktycznej:
| Mutacja | Ryzyko raka piersi (przez całe życie) | Ryzyko raka jajnika (przez całe życie) |
|---|---|---|
| BRCA1 | 57–72% | 39–59% |
| BRCA2 | 45–69% | 11–20% |
Dla porównania — ryzyko raka piersi u kobiet bez obciążenia genetycznego wynosi ok. 12%.
Mutacje BRCA2 zwiększają ponadto ryzyko raka gruczołu krokowego u mężczyzn z tą mutacją oraz raka trzustki u obu płci.
Kto powinien wykonać test genetyczny
Badanie genetyczne w kierunku mutacji BRCA1/BRCA2 jest szczególnie wskazane, gdy w historii rodzinnej:
- krewna pierwszego stopnia (matka, siostra, córka) zachorowała na raka piersi przed 40. rokiem życia,
- w rodzinie doszło do obustronnego raka piersi u jednej osoby,
- w rodzinie wystąpił zarówno rak piersi, jak i rak jajnika,
- mężczyzna w rodzinie chorował na raka piersi,
- wynik histopatologiczny wskazał na potrójnie ujemny rak piersi (receptory ER, PR i HER2 negatywne).
O skierowaniu na konsultację genetyczną decyduje lekarz onkolog lub ginekolog onkologiczny. W Polsce konsultacje genetyczne prowadzi m.in. Poradnia Genetyczna Narodowego Instytutu Onkologii.
Jak wygląda badanie na mutację BRCA
Test genetyczny polega na pobraniu próbki krwi żylnej. Nie wymaga bycia na czczo. Wystarczy wykonać go raz w życiu — wynik nie zmienia się w czasie. Pozytywny wynik (obecność mutacji) nie oznacza pewności zachorowania, lecz informuje o podwyższonym ryzyku i pozwala zaplanować intensywną profilaktykę.
Intensywny nadzór u nosicielek — harmonogram badań
Kobiety z potwierdzoną mutacją BRCA1 lub BRCA2 powinny być objęte intensywnym nadzorem onkologicznym — wcześniej i częściej niż populacja ogólna. Harmonogram na podstawie zaleceń Medycyny Praktycznej:
| Badanie | Od kiedy | Jak często |
|---|---|---|
| Badanie kliniczne przez lekarza | 20–25 lat | Co 6 miesięcy |
| USG piersi | 25 lat | Co roku |
| MRI piersi | 25 lat | Co roku |
| Mammografia | 35 lat | Co roku |
| USG transwaginalne | 30–35 lat | Co roku |
Więcej o roli rezonansu magnetycznego w wykrywaniu zmian piersi jest w artykule MRI piersi — kiedy jest zalecane i dla jakich grup ryzyka.
Warto wiedzieć, że program mammografii NFZ (PRPS) obejmuje kobiety w wieku 45–74 lat co 2 lata bez skierowania. Nosicielki mutacji BRCA kwalifikują się do programu jak każda kobieta w tym wieku — ale intensywniejszy nadzór (co roku, od 35. roku życia) wymaga skierowania od specjalisty onkologa.
Profilaktyczne zabiegi operacyjne
Kobiety z mutacją BRCA1 lub BRCA2 mogą, po konsultacji z zespołem specjalistów, rozważyć zabiegi zmniejszające ryzyko:
Profilaktyczna mastektomia (usunięcie gruczołu piersiowego): po zabiegu ryzyko raka piersi spada do około 2%, podaje NFZ.
Profilaktyczna salpingo-ooforektomia (usunięcie jajników i jajowodów): zalecana po zakończeniu planowania rodziny — w wieku 35–40 lat dla nosicielek BRCA1 i 40–45 lat dla BRCA2. Redukuje ryzyko raka jajnika o ok. 70% i zmniejsza jednocześnie ryzyko raka piersi. Czynniki ryzyka i możliwości profilaktyki raka jajnika opisuje artykuł Rak jajnika — profilaktyka i czynniki ryzyka.
Decyzja o zabiegu profilaktycznym to zawsze indywidualna rozmowa z onkologiem, genetykiem i chirurgiem. Nie ma jednej odpowiedzi właściwej dla każdej kobiety.
Podsumowanie
- Tylko 5–10% nowotworów piersi ma podłoże genetyczne, ale w tej grupie ryzyko jest wielokrotnie wyższe.
- Nosicielki BRCA1 mają ryzyko raka piersi 57–72% i raka jajnika 39–59% przez całe życie.
- Nosicielki BRCA2 mają ryzyko raka piersi 45–69% i raka jajnika 11–20%.
- Test genetyczny to pobranie krwi — wykonuje się raz w życiu; zleca onkolog lub genetyk.
- Intensywny nadzór zaczyna się wcześniej: MRI i USG piersi co roku od 25. roku życia, mammografia co roku od 35. roku życia.
- Profilaktyczna mastektomia zmniejsza ryzyko raka piersi do ok. 2%.
- Profilaktyczna ooforektomia (BRCA1: 35–40 lat, BRCA2: 40–45 lat) redukuje ryzyko raka jajnika o ok. 70%.
Pamiętaj: treści mają charakter edukacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. Jeśli zauważysz niepokojącą zmianę w piersi (guzek, wciągnięcie skóry, wyciek z brodawki) lub masz inne objawy wymagające szybkiej oceny, nie czekaj na planowe badanie — skonsultuj się z lekarzem POZ.
